Покалывание в ногах как первый симптом. Обнаружили болезнь через 20 лет

60

Радо Бараник — пациент, страдающий одним из редких заболеваний — болезнью Фабри. Это о наследственное заболевание обмена веществ. При этом заболевании повреждается ген, что вызывает zснижение активности или полное отсутствие одного из ферментов, необходимых для метаболизма сфинголипиды, представляющие собой особый тип жиры. Затем они сохраняются в клетках и тканях и повреждают их. Первые симптомы могут быть боль, жжение, покалывание и покалывание в конечностях.

Одним из терапевтических вариантов является введение таргетного лечения как такового. заместительная ферментная терапиякоторым восполняем недостающий фермент или его недостаточное количество.

Не к счастью первые симптомы появились в трехлетнем возрасте и ему не диагностировали болезнь до двух десятилетий спустя. На сегодняшний день прошло более 10 лет с момента лечения. Он основал свою собственную семью, а также стоял у истоков ассоциации пациентов. Он говорит, что диагноз изменил его жизнь к лучшему:

Когда после биопсии почки мне сказали, что мои проблемы вызваны болезнью Фабри, я почувствовал облегчение. Наконец, даже те, кто годами думал, что я только преувеличиваю, поверили мне, Я, наконец, знал, что меня ждет и какие у меня есть варианты. Многим пациентам с редкими заболеваниями повезло меньше, поэтому я очень ценю это», — говорит Радо, у которого сегодня есть своя семья и благодаря своей деятельности он познакомился с более чем 120 действующими членами ассоциации и десятками врачей.

Путь к диагнозу сегодня короче, видно, что благодаря осведомленности широкой общественности и специалистов дело движется вперед, и многие пациенты, хотя и страдают от редкого диагноза, могут иметь надежду на лучшее будущее.“, он добавляет.

Редкие заболевания

Диагнозы, поражающие не более одного пациента из 20002, называются редкие заболевания. Существует более 7000 видов, и число вновь открытых продолжает расти. Согласно текущей статистике, они подвержены редким заболеваниям. 3,5 – 5,9% мирового населения, которое может представлять примерно 5% европеецов.

Относительно низкая заболеваемость среди населения (около 5% жителей Европе страдают каким-либо редким заболеванием) и разнообразие симптомов делают их диагностика довольно сложна и во многих случаях занимает годы. Однако, по мнению экспертов, ситуация, в основном благодаря сотрудничеству заинтересованных сторон, постоянно двигаться вперед. Этому также способствует повышение осведомленности общественности. Пациенты и ассоциации пациентов тем не менее, они согласны с этим главное доверять врачучто в конечном итоге позволит установить диагноз.

Несмотря на то, что существует более 7000 видов редких заболеваний, и даже врач может не сразу распознать симптомы, специалист по наследственным нарушениям обмена веществ и главный врач Центра наследственных нарушений обмена веществ NUDCH MUDr. Анна Главата, доктор философии, магистр здравоохранения говорит: “Диагностика редких заболеваний — сложный процесс и важно, чтобы эксперт стоял в конце этого. Доверие между врачом и пациентом приводит не только к успешной диагностике, но и к правильному и эффективному лечению, гарантирующему полноценную жизнь многим больным.“.

Совместная работа по устранению барьеров

Потребности пациентов не заканчиваются лечением. Психологическая поддержка, особенно для недавно диагностированных пациентов и их семей, чрезвычайно полезен. Одним из положительных моментов, которые диагноз приносит в жизнь человека, является то, что он, наконец, узнает свое истинное состояние здоровья и может искать людей, которые испытывают то же самое. Общественная поддержка пациентов с одинаковыми историями и судьбами составляет содержание деятельности ассоциаций пациентов.

Их роль в повышении комфортности жизни пациентов с редкими заболеваниями имеет решающее значение. Они активно распространяют информацию, оказывают поддержку отдельным пациентам, инициируют многие профессиональные или законодательные изменения и способствуют международному сотрудничеству. Их целеустремленная деятельность также способствовала внедрению скрининга новорожденных и сокращению времени диагностики, что позволило ЕС сократить время ожидания диагностики до 6 месяцев.

Сегодня мы уже видим прогресс в результате усилий и сотрудничества между пациентами, специалистами и ассоциациями пациентов. Мы встречаем взрослых пациентов, которые до недавнего времени не дожили до совершеннолетия из-за своих болезней, у которых есть свои семьи и здоровые дети. Но важно, чтобы ситуация для пациентов и их семей продолжала улучшаться, поскольку редкими заболеваниями могут заболеть примерно 270 000–300 000 европеецов.“, утверждает эксперт-гарант Словацкого альянса редких заболеваний, доктор медицинских наук Татьяна Фолтанова с фармацевтического факультета Карлова университета в Братиславе.

Авторизация
*
*
Регистрация
*
*
*

Leave the field below empty!

Генерация пароля
Закрыть