Бывшей звезде Little Mix сказали, что ее дочери, скорее всего, никогда не смогут ходить из-за этого заболевания.
Джеси Нельсон рассказала, что девочкам-близнецам, которых она родила со своим женихом Зайоном Фостером, поставили диагноз спинальная мышечная атрофия 1-го типа. Это редкое генетическое заболевание, вызывающее мышечную слабость, которое может стать фатальным, если его не диагностировать.
34-летняя звезда Little Mix назвала это «самым тяжелым мышечным заболеванием, которое может получить ребенок» в душераздирающем посте в Instagram в воскресенье. Она добавила: «Они станут инвалидами. Лучшее, что мы можем сделать сейчас, — это лечить их и просто надеяться на лучшее».
Используя свою платформу, певица надеется повысить осведомленность о ранних признаках СМА. Она рассказала, что выразила некоторые опасения врачам, которые первоначально были уволены, и рассказала о том, как простой тест при рождении мог спасти мышцы ее детей.
СМА возникает при мутации гена SMN1. Это влияет на определенные нервные клетки спинного мозга, которые контролируют движение мышц. Без этой клетки мышцы не получают нервных сигналов, необходимых для движения, что со временем приводит к их ослаблению и истощению.
Это прогрессирующее заболевание, не поддающееся лечению, но существуют методы лечения, которые помогут справиться с симптомами. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение, поскольку они могут помочь спасти мышцы, которые еще не поражены, но как только мышца начинает атрофироваться, ее обычно невозможно полностью восстановить.
Согласно Национальная служба здравоохраненияобщие симптомы включают в себя:
- Мышечная слабость, например, вялость или слабость рук и ног.
- Проблемы с движением, такие как трудности с сидением, ползанием или ходьбой.
- Проблемы с дыханием или глотанием
- Подергивание или дрожание мышц, известное как тремор.
- Проблемы с костями и суставами, такие как необычно изогнутый позвоночник.
Джеси также поделилась некоторыми другими признаками, на которые родителям следует обратить внимание, например, «вялостью», лягушачьими лапками, которые мало двигаются, колоколообразным животом и учащенным дыханием.
Близнецы певицы родились преждевременно, поэтому, когда ее мама начала выражать обеспокоенность по поводу отсутствия движения ног, певица решила, что это не что иное, как ожидаемые осложнения для недоношенных близнецов. Однако, когда им стало трудно кормить, она начала допрашивать врачей, но сказала, что ее уволили. Чтобы поставить диагноз и вылечить близнецов, потребовались месяцы посещений больницы и анализов.
Джеси поделилась: «Я чувствую себя медсестрой… Я должна посадить их на аппараты искусственного дыхания и делать то, что ни одна мать не должна делать со своим ребенком. Если я смогу повысить осведомленность об этом и о признаках, насколько это возможно, то из этого должно выйти что-то хорошее».
«Главное, что я хочу здесь донести, это то, что большинство из этих случаев можно предотвратить, если их обнаружить с рождения. Все, что нужно, это укол в пятку. Это может буквально спасти их ноги».
«Если кто-то смотрит это видео и думает, что видит эти признаки у своего ребенка, пожалуйста, отведите своего ребенка к врачу, в больницу, потому что время имеет решающее значение».
комментарии